Khớp linh hoạt quá mức và Hội chứng Ehlers-Danlos

Những gì bạn đang cảm nhận

Bạn có thể luôn là người "khớp đôi", có thể bẻ ngón cái của mình về phía cẳng tay, khuỷu tay của bạn có thể duỗi quá mức, hoặc gập người thành những tư thế khiến người khác nhăn mặt. Đối với nhiều người, sự linh hoạt này chỉ là một đặc điểm vô hại và không gây ra bất kỳ vấn đề nào.

Tuy nhiên, đối với một số người, điều này lại đi kèm với cái giá phải trả. Các khớp có thể di chuyển vượt quá phạm vi bình thường cũng có thể gây đau, đặc biệt là sau khi hoạt động hoặc vào cuối ngày. Bạn có thể nhận thấy rằng một số khớp kêu lách cách, lạo xạo hoặc cảm thấy lỏng lẻo, như thể chúng có thể bị trật ra khỏi vị trí, và đôi khi chúng thực sự bị vậy. Vai, các khớp nhỏ của ngón tay và gốc ngón cái là những nguyên nhân phổ biến ở chi trên: vai bị trượt một phần (trật một phần) hoặc hoàn toàn trật, các ngón tay bị gập theo hướng sai, khớp ngón cái bị yếu đi khi bạn bóp hoặc nắm. Các chấn thương có vẻ như mất nhiều thời gian hơn để ổn định so với những gì bạn mong đợi, và cùng một khớp có thể tiếp tục làm bạn thất vọng.

Tính linh hoạt quá mức thường đi kèm với các đặc điểm khác. Một số người có da mềm hoặc đàn hồi và dễ bị bầm tím. Nhiều người mô tả tình trạng mệt mỏi không tương xứng với những gì họ đã làm, chóng mặt hoặc nhịp tim nhanh khi đứng, và các triệu chứng tiêu hóa như đầy hơi hoặc trào ngược. Không phải ai cũng có tất cả những điều này, nhưng nếu một vài trong số này phù hợp với khớp lỏng lẻo của bạn, chúng có thể liên quan đến nhau.

Những gì thực sự đang xảy ra

Các khớp của bạn được giữ chặt và hỗ trợ bởi mô liên kết (dây chằng, gân và bao khớp quanh mỗi khớp), và một thành phần cấu trúc quan trọng của mô đó là một loại protein gọi là collagen. Ở những người có tính di động khớp quá mức (hypermobility), collagen và mô liên kết có tính dai và đàn hồi hơn bình thường. Các cấu trúc hỗ trợ giãn ra nhiều hơn, khiến khớp có thể di chuyển xa hơn phạm vi bình thường cho phép.

Điều này nằm trên một phổ bệnh lý. Ở một đầu là tính di động khớp quá mức đơn thuần (simple joint hypermobility) không bao giờ gây ra vấn đề gì. Khi các khớp lỏng lẻo bắt đầu gây đau, mất ổn định hoặc chấn thương lặp đi lặp lại, bác sĩ gọi đó là rối loạn phổ di động khớp quá mức (hypermobility spectrum disorder). Ở đầu kia là hội chứng Ehlers-Danlos thể di động (hEDS), nơi mô liên kết đàn hồi hơn thể hiện rõ rệt hơn và có nhiều khả năng đi kèm với các đặc điểm toàn thân rộng lớn hơn (về da, bầm tím, mệt mỏi, đường tiêu hóa và các triệu chứng chóng mặt/rối loạn tự chủ). Các ranh giới giữa những tình trạng này không rõ ràng, và vị trí của bạn trong phổ này có thể thay đổi theo thời gian. Để giúp xác định rõ tình trạng này, bác sĩ thường sử dụng một bộ bài kiểm tra độ linh hoạt đơn giản gọi là chỉ số Beighton, kết hợp với tiền sử bệnh toàn diện của bạn.

Lý do tất cả điều này quan trọng đối với khớp của bạn quy tụ lại ở một ý tưởng cốt lõi: nếu các cấu trúc hỗ trợ thụ động (dây chằng và bao khớp) giữ khớp kém chắc chắn hơn, khớp phải dựa nhiều hơn vào các cơ xung quanh để duy trì sự ổn định. Khi những cơ này mạnh mẽ và phối hợp tốt, khớp sẽ giữ vững vị trí. Khi chúng mệt mỏi hoặc không được rèn luyện cho nhiệm vụ này, khớp bị trượt, gây đau và theo thời gian có thể bị hao mòn nhanh hơn bình thường.

Có một đặc điểm đáng lưu ý ở khớp vai. Trong khi một chấn thương đơn lẻ có thể làm trật khớp vai bình thường theo một hướng, một khớp vai lỏng lẻo thường cảm thấy mất ổn định theo nhiều hướng cùng lúc, trượt về phía trước, phía sau hoặc phía dưới. Bác sĩ gọi đây là mất ổn định đa hướng (multidirectional instability). Điều này cũng có nghĩa là những khớp vai này có xu hướng trật một phần và tự chỉnh lại (trật bán phần) thường xuyên hơn là trật hoàn toàn. Điều này quan trọng vì đây chính là loại mất ổn định đáp ứng tốt nhất với việc tăng cường kiểm soát cơ, và kém đáp ứng nhất với phẫu thuật đơn thuần.

Những gì chúng tôi có thể làm về vấn đề này

Thông điệp quan trọng nhất là: chứng giãn khớp và hEDS không thể chữa khỏi, nhưng có thể kiểm soát rất tốt, và nền tảng của việc quản lý không phải là thuốc uống hay phẫu thuật. Đó là xây dựng các cơ giúp ổn định khớp của bạn.

Vật lý trị liệu và tăng cường sức mạnh có mục tiêu là phương pháp chính. Một chuyên viên vật lý trị liệu hiểu về chứng giãn khớp sẽ làm việc với bạn để xây dựng khả năng kiểm soát và sức mạnh xung quanh các khớp gây vấn đề cho bạn nhất. Đối với chi trên, điều này thường có nghĩa là các cơ xương bả vai và nhóm cơ xoay cuff, cũng như các cơ nhỏ kiểm soát ngón cái và các ngón tay. Mục tiêu là huấn luyện cơ của bạn thực hiện công việc ổn định mà dây chằng của bạn làm ít hơn. Đây là một chương trình dần dần, liên tục chứ không phải là giải pháp nhanh chóng, nhưng đó là điều thay đổi tình hình đối với hầu hết mọi người.

Xung quanh cốt lõi đó, một số biện pháp khác cũng giúp ích:

• Điều chỉnh nhịp độ và bảo vệ khớp: phân bổ hoạt động trong ngày, tránh các vị trí ở giới hạn cuối cùng gây căng cho các khớp lỏng lẻo, và điều chỉnh cách bạn thực hiện các nhiệm vụ đòi hỏi hoặc lặp đi lặp lại.
• Nẹp và dán băng dính: được sử dụng có chọn lọc để hỗ trợ một khớp trong khi bạn xây dựng sức mạnh hoặc vượt qua một đợt bùng phát, chứ không phải như một nạng vĩnh viễn.
• Quản lý đau: các chiến lược đơn giản, đôi khi là dùng thuốc, và chú ý đến giấc ngủ, mệt mỏi và các triệu chứng toàn thân khác, vì những yếu tố này đều ảnh hưởng đến cảm giác của khớp bạn.

Phẫu thuật được tiếp cận một cách thận trọng. Đối với một bác sĩ phẫu thuật chi trên, đây là một điểm thực sự quan trọng. Khi một khớp (thường là khớp vai) thoát vị lặp đi lặp lại mặc dù đã được phục hồi chức năng tốt, một cuộc phẫu thuật để ổn định khớp đó có thể được xem xét. Nhưng cùng loại mô đàn hồi đã làm lỏng khớp ban đầu cũng giữ các sửa chữa phẫu thuật kém tin cậy hơn và có thể lành khác đi, vì vậy các cuộc phẫu thuật ổn định tiêu chuẩn có nguy cơ cao hơn bị giãn hoặc thất bại theo thời gian. Vì lý do này, phẫu thuật chỉ được dành cho các vấn đề được lựa chọn cẩn thận, được lập kế hoạch với sự xem xét đầy đủ về chứng giãn khớp của bạn, và luôn đi kèm với một chương trình tăng cường sức mạnh trước và sau khi phẫu thuật. Phục hồi chức năng là yếu tố bảo vệ kết quả.

Những điều cần biết

Tính linh hoạt quá mức là một phần trong cấu trúc cơ thể bạn, do đó nó không biến mất, nhưng tác động của nó có thể thay đổi đáng kể với việc quản lý phù hợp. Nhiều người cam kết thực hiện chương trình tăng cường sức mạnh nhận thấy các khớp của họ trở nên ổn định hơn nhiều, cơn đau giảm bớt và các hiện tượng trật khớp, bong khớp xảy ra ít thường xuyên hơn. Tiến triển thường diễn ra ổn định chứ không đột ngột, được đo lường qua nhiều tháng, và những cải thiện tốt nhất sẽ được duy trì bằng cách giữ cho cơ bắp luôn được rèn luyện trong dài hạn thay vì ngừng tập khi mọi thứ đã cải thiện.

Hãy nghĩ về điều này như một sự hợp tác lâu dài với cơ thể bạn thay vì một vấn đề cần được khắc phục một lần duy nhất. Các đợt bùng phát vẫn có thể xảy ra, đặc biệt là sau khi ốm, giai đoạn tăng trưởng nhanh hoặc thời kỳ ít vận động, và bạn sẽ ngày càng giỏi trong việc nhận biết các dấu hiệu sớm và ngăn chặn chúng. Khi các triệu chứng toàn thân khác hiện diện (mệt mỏi, chóng mặt, các vấn đề tiêu hóa), việc chăm sóc những triệu chứng này cùng với các khớp thường giúp mọi thứ trở nên dễ quản lý hơn. Với một kế hoạch hợp lý, hầu hết mọi người vẫn duy trì hoạt động và làm những điều quan trọng đối với họ.

Khi nào cần gặp bác sĩ

• Một khớp bị trật hoặc bán trật lặp đi lặp lại, đặc biệt là khớp vai, hoặc lần trật khớp đầu tiên không thể tự ổn định lại.
• Đau gây suy giảm chức năng hoặc tiến triển nặng dần mặc dù đã nghỉ ngơi và áp dụng các biện pháp thông thường của bạn.
• Cảm giác mất vững ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày: gặp khó khăn khi cầm nắm, nâng vật, làm việc hoặc ngủ do khớp liên tục không thể chịu lực.
• Một vấn đề khớp mới xuất hiện hoặc tiến triển nhanh chóng, hoặc có tê bì, kiến bò hoặc yếu ở cánh tay hoặc bàn tay.
• Nếu bạn nghi ngờ mắc rối loạn phổ tăng tính di động khớp hoặc hội chứng Ehlers-Danlos thể siêu di động (hEDS) và muốn được đánh giá chuyên sâu (đặc biệt khi tình trạng khớp lỏng lẻo đi kèm với các triệu chứng về da, bầm tím, mệt mỏi, chóng mặt hoặc rối loạn tiêu hóa), bạn nên tìm kiếm một cuộc đánh giá toàn diện để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Tìm hiểu sâu hơn

Phần này đi vào chi tiết hơn, ở mức độ giải thích dành cho sinh viên. Bạn không cần phần này để quản lý chứng tăng tính linh hoạt khớp, nhưng nếu bạn tò mò về lý do tại sao các khớp lỏng lẻo và các mô hoạt động như vậy, hãy tiếp tục đọc.

Vấn đề nằm ở collagen

Collagen là protein cấu trúc chính của cơ thể: khung cứng bên trong xương, gân, dây chằng và da (xem các trang đó). Trong tình trạng tăng tính di động khớp và các hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), những khác biệt di truyền trong các gen xây dựng hoặc xử lý collagen khiến nó yếu hơn hoặc đàn hồi hơn bình thường một chút. Vì collagen có mặt ở khắp mọi nơi, một thay đổi nhỏ trong collagen sẽ biểu hiện trên toàn cơ thể.

Tại sao khớp lỏng lẻo và mô dễ vỡ

Các dây chằng và bao khớp co giãn hơn cho phép khớp cử động vượt quá phạm vi bình thường (tăng tính linh hoạt), dễ bị trật hoặc bán trật hơn, và cung cấp cảm giác vị trí khớp kém tin cậy hơn, khiến khớp có cảm giác không ổn định. Sự khác biệt về collagen này cũng thường khiến da mềm và co giãn, dễ bầm tím, và ở một số loại, làm cho các mô khác dễ vỡ hơn.

Một phổ bệnh, và lý do việc phân loại chính xác là quan trọng

Phổ bệnh này trải dài từ tình trạng tăng vận động khớp lành tính, phổ biến, đến các hội chứng Ehlers-Danlos được xác định rõ ràng. Hầu hết các loại đều được quản lý bằng các biện pháp bảo tồn và không gây nguy hiểm. Tuy nhiên, một số loại hiếm gặp hơn, đặc biệt là Ehlers-Danlos mạch máu (vascular EDS), ảnh hưởng đến mạch máu và các cơ quan rỗng, đòi hỏi sự chăm sóc chuyên biệt. Đó chính xác là lý do tại sao việc chẩn đoán chính xác và xác định đúng loại bệnh lại quan trọng: phần lớn bệnh nhân chỉ cần quản lý khớp tốt, nhưng một tỷ lệ nhỏ cần được theo dõi sát sao hơn.

Tại sao tăng cường sức mạnh và cảm giác proprioception là phương pháp điều trị

Bạn không thể thay đổi lượng collagen mà bạn được sinh ra với nó, vì vậy việc quản lý sẽ hoạt động bên cạnh nó: xây dựng các cơ giúp ổn định các khớp lỏng lẻo, và đào tạo lại cảm giác vị trí (proprioception) để cơ thể tự bảo vệ các khớp của mình. Đây chính là yếu tố giúp duy trì sức khỏe cho các khớp linh hoạt quá mức, chứ không phải là nẹp mọi thứ.

---